基因是遺傳的基本單元，基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。染色體檢查，主要是查染色體的數目、結構有無異常。
● 檢查項目：
染色體系列 | ||
Y染色體微缺失 | 染色體核型分析 | 染色體異常基因檢測（CNV-seq） |
胎兒染色體無創產前基因檢測（NIPT） | 胎兒染色體微缺失微重復無創產前基因檢測（NIPT-Plus） | |
疾病風險評估 | ||
脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查 | 遺傳性耳聾基因檢測 | 腫瘤風險13項基因檢測【男】 |
腫瘤風險13項基因檢測【女】 | 男性腫瘤風險基因20項 | 女性腫瘤風險基因22項 |
心腦血管疾病易感基因檢測14項 | 血栓性疾病基因檢測5項 | 糖尿病基因檢測4項 |
慢病易感基因檢測34項 | 慢病易感基因檢測63項（男59項 女61項） | 健康尊享套餐150項（男146項 女152項） |
煙酒損傷基因檢測 | 肥胖易感基因檢測 | 腸道菌群檢測 |
酒精代謝能力檢測 | 視力基因篩查 | 減重指導基因檢測 |
肺癌基因檢測 | 肝癌基因檢測 | 胃癌基因檢測 |
乳腺癌基因檢測 | 結直腸癌基因檢測 | 食管癌基因檢測 |
心腦血管防護基因檢測 | 阿爾茲海默病基因檢測 | 兒童安全用藥基因檢測 |
成人孕前17種常見單基因遺傳病基因檢測 | 兒童基因身份證 | |
個體化用藥指導 | ||
葉酸利用能力基因檢測 | 高血壓用藥基因檢測 | 華法林基因多態性 |
硝酸甘油代謝基因檢測 | 他汀類藥基因多態性 | 痛風基因檢測 |
抗血小板用藥基因檢測 | 降脂用藥基因檢測（他汀類） | 糖尿病用藥基因檢測 |
精神類用藥基因檢測 | 免疫抑制劑用藥基因檢測 | EGFR基因突變檢測 |
KRAS基因突變檢測 | BRAF基因突變檢測 | PIK3CA基因突變檢測 |
NRAS基因突變檢測 | ALK融合基因檢測 | ROS1融合基因檢測 |
HER2基因 | 微衛星不穩定性（MSI）檢測 | 病原微生物宏基因組檢測（mNGS-DNA） |
血流感染超敏宏基因組檢測 | 氯吡格雷基因多態性 | 染色體檢測-1M |
染色體檢測-100K | 胎兒染色體異常無創產前基因檢測 | 全因1.0胎兒染色體異常無創產前基因檢測 |
全因2.0胎兒染色體異常及軟骨發育不全無創產前基因檢測 | 血流感染病原微生物高通量基因檢測(DNA) | 血流感染病原微生物高通量基因檢測(RNA) |
血流感染病原微生物高通量基因檢測(DNA+RNA) | 中樞神經系統感染病原微生物高通量基因檢測(DNA) | 中樞神經系統感染病原微生物高通量基因檢測(RNA) |
中樞神經系統感染病原微生物高通量基因檢測(DNA+RNA) | 呼吸系統感染病原微生物高通量基因檢測(DNA) | 呼吸系統感染病原微生物高通量基因檢測(RNA) |
呼吸系統感染病原微生物高通量基因檢測(DNA+RNA) | 局灶感染病原微生物高通量基因檢測(DNA) | 局灶感染病原微生物高通量基因檢測(RNA) |
局灶感染病原微生物高通量基因檢測(DNA+RNA) | 遺傳性腫瘤女性套餐 | 遺傳性腫瘤男性套餐 |
無創腸癌篩查基因檢測 | EGFR/KRAS/ALK基因突變聯合檢測 | 肺癌組織靶向藥物基因檢測 |
無創肺癌ctDNA靶向藥物基因檢測 | 靶向藥物全景基因檢測 | 靶向藥物全景基因檢測 |
腫瘤個性化診療基因檢測 | 腫瘤個性化診療基因檢測 | 組織+PD-L1表達免疫組化（22C3） |
組織+PD-L1表達免疫組化（22C3+SP263） | PD-L1表達免疫組化檢測（22C3） | PD-L1表達免疫組化檢測（SP263） |
PD-L1表達免疫組化檢測（組合） | ||
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